Que Es El Adn

¿Qué es es el ADN?

¿Qué es el ADN? El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt).

• Las son estructuras dentro de las células que convierten la energía de los alimentos para que las células la puedan utilizar.
• La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
• El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo, similar a la forma en que las letras del alfabeto aparecen en un cierto orden para formar palabras y oraciones. Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina (T) y citosina (C) con guanina (G); para formar unidades llamadas pares de bases.

Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral llamada doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo parecido a una escalera, los pares de bases forman los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato son sus pasamanos.

Una propiedad importante del ADN es que puede replicarse o hacer copias de sí mismo. Cada hebra de ADN en la doble hélice puede servir como patrón para duplicar la secuencia de bases. Esto es fundamental cuando las células se dividen, porque cada nueva célula necesita tener una copia exacta del ADN presente en la célula antigua.

¿Qué es el ADN y dónde se encuentra?

INFORMACIÓN GENÉTICA BÁSICA Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del cuerpo. Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo ácido desoxirribonucleico (ADN).

El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo cellular (denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las mitocondrias (denominado ADN mitocondrial). El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo.

El código se lee según el orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar palabras, oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

1. Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas “pares de bases”.
2. Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato.
3. En su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan “nucleótido”.
4. Los nucleótidos se disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una “doble hélice”.

La estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases que atraviesan el medio como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los laterales. Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas funcionales y físicas de la herencia genética.

En los seres humanos, el tamaño de los genes varía desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome Project (Proyecto del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos (menos del 1 por ciento del total) varía un poco de una persona a otra.

Los alelos son formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias determinan los rasgos únicos de cada persona. Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas “proteínas”. Para su correcto funcionamiento, cada célula depende de miles de proteínas y necesita que cada una de ellas cumpla su función en el lugar y en el momento indicado.

1. A veces, la modificación de un gen, conocida como “mutación”, evita que una o más de estas proteínas funcionen correctamente.
2. Esto puede provocar que las células o los órganos modifiquen o pierdan su funcionamiento, lo que puede desencadenar una enfermedad.
3. Son las mutaciones, y no los genes en sí, las que causan enfermedades.

Por ejemplo, cuando alguien dice que una persona tiene “el gen de la fibrosis quística”, en realidad lo que quiere decir es que tienen una versión mutada del gen CFTR, la cual causa la enfermedad. Todas las personas, incluso aquellas que no tienen fibrosis quística tienen una versión del gen CFTR.

¿Cómo es el ADN humano?

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en varones).

¿Cómo se puede obtener el ADN?

Entrevista con Sergio D. González *, Jefe del Área Bioquímica del Servicio Centralizado de Grandes Instrumentos ( Secegrin ) del Ceride **. Aplicaciones de los análisis de ADN. Su actividad se vincula con la genética. ¿Cómo puede definirla en términos sencillos?

¿en qué consiste su trabajo? Como concepto general, es el estudio de las características hereditarias y su frecuencia en las poblaciones de una misma especie, en nuestro caso, la especie humana. En el Ceride desarrollamos análisis de ADN -o ácido desoxiribonucleico- humano para identificar personas o relacionarlas en una filiación. El trabajo consiste en emplear y aplicar técnicas de extracción, amplificación y secuenciación de ese ADN.

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Bioquímicos Sergio D. González y María C. Martí, junto a Juan M. Rudi -estudiante avanzado de biotecnología-, en el laboratorio del área bioquímica del Secegrin – Ceride (Gentileza: C. Dagatti).

Esta actividad se lleva a cabo en el Área Bioquímica, donde hemos conformado un grupo en el cual me acompañan María Consuelo Martí -bioquímica- y Juan Manuel Rudi -estudiante avanzado de biotecnología-Para efectuar las tareas contamos con un equipamiento adquirido bajo normas y recomendaciones de organismos internacionales de Genética Forense.

• ¿De dónde se obtiene el ADN? Es posible extraerlo de cualquier muestra biológica (sangre, pelos, semen, huesos, saliva) e inclusive a partir de muestras degradadas.
• Sin embargo, la calidad del ADN que se obtenga para analizar dependerá del método de recolección y del estado de conservación de las muestras.

¿Por qué se recurre a este tipo de análisis? Debido a que es el método de identificación más seguro que existe en la actualidad. Es por eso que las pruebas de investigación biológica mediante este análisis están aceptadas en la Justicia argentina. Tal precisión es posible porque la molécula de ADN es la portadora de toda la información genética, se transmite a través de las generaciones y es única para cada individuo e invariable en el ser humano, aun luego de fallecido.

• La combinación de marcadores moleculares de un individuo conforma su “huella genética”.
• ¿En qué casos se lo aplica? En la investigación biológica de la paternidad; en la (investigación) de indicio en criminalística biológica -agresiones sexuales, homicidios, robos en donde hayan quedado restos de cabellos, piel, sangre-.

También para la resolución de problemas de identificación de cadáveres en avanzado estado de descomposición, o partes de los mismos en caso de accidentes. Al respecto, usted intervino en las pericias identificatorias de los cuerpos calcinados dentro del colectivo brasileño incendiado en nuestra capital.

1. ¿Cuál fue su tarea específica? El trabajo que se llevó a cabo en el ómnibus siniestrado fue muy importante en cuanto a que se interactuó con el juez de la causa, con secretarios, bioquímicos, médicos del Poder Judicial y personal del Cuerpo de Bomberos.
2. Todo ello hizo que se trabajara en forma rápida y eficiente.

Cabe recordar que en este hecho perecieron tres personas, que la documentación personal estaba completamente destruida, y que la identificación física (fisonomía; huellas dactilares) era imposible debido a la calcinación de los cuerpos. Luego, realizamos la identificación genética a partir de las muestras que se pudieron extraer de las víctimas, y de las muestras de sangre de sus familiares.

¿Qué tratamiento reciben esas muestras de sangre? Como personal especializado del Ceride, cuando nosotros tomamos las muestras, trabajamos con soportes sólidos para transporte -un tipo de papel secante para uso específico- y conservación de ADN en sangre. En caso de que sea otra persona o entidad la que las tome, se utilizan tubos plásticos estériles, con conservación en frío durante no más de 48 horas.

Transcurrido ese lapso, la muestra debe ser analizada en forma inmediata o transportada al soporte sólido, donde se conserva a temperatura ambiente y en condiciones de humedad controlada. ¿De dónde provienen las solicitudes de análisis? De diversos lugares, pero principalmente se originan en la Justicia para obtener información que permita solucionar numerosas causas Civiles, Comerciales o Penales.

Sin embargo, también se está incrementando el pedido de particulares que, mediante un resultado de ADN, pueden -en poco tiempo- solucionar aquello por lo que -quizás- ya llevan muchos años de discusión, y que puede tener que ver con una paternidad o con una impugnación de la misma. Los casos, ¿son muchos?; ¿corresponden sólo a la ciudad de Santa Fe? Los problemas y/o juicios que se pueden solucionar utilizando el análisis del ADN son muchos, y aunque parezca extraño, con respecto a la cantidad de causas, hay proporcionalmente más casos en ciudades pequeñas del interior provincial que en grandes ciudades.

Si alguien desea solicitar un análisis en forma particular, ¿cuáles son los pasos a seguir? Debe dirigirse al Ceride y tomar contacto con el Secegrin, El procedimiento de análisis es simple y seguro, tanto para el solicitante como para el demandado (p.

1. Ej., el supuesto padre).
2. Además, las muestras se guardan para posibles contrapruebas que quieran realizarse en cualquier laboratorio dedicado a esta rama de la genética, sea del país o del exterior.
3. Finalmente, ¿cuándo comienza la aplicación de los análisis de ADN en la Justicia? A nivel mundial, el gran desarrollo se produce en los años 1995/6.

Y el Ceride trabaja en este tema desde 1997, habiendo realizado cerca de 2500 análisis hasta la fecha. Cabe señalar que, desde un comienzo, la evolución ha sido rápida, razón por la cual este Centro Regional ha debido adaptarse a las necesidades del medio.

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publicado en marzo de 2004

¿Cómo explicar a un niño que es el ADN?

ADN El ADN es la abreviación de un nombre complicado: ácido desoxirribonucleico. El ADN es la información genética que hay dentro de las células del cuerpo de una persona, y ayuda a hacer que seas quien eres. Son las instrucciones sobre cómo hacer el cuerpo, como la programación de un vídeo juego o el anteproyecto de una casa.

1. Si pudiéramos observarlo con un microscopio muy potente, veríamos que el ADN se parece a una escalera de caracol.
2. Hay cuatro pares de sustancias químicas, llamadas “nucleótidos” que se aparean para formar los escalones de esa escalera.
3. Los genes están formados por grupos de nucleótidos.
4. Los genes determinan cosas como el color de tu cabello y de tus ojos, así como tu estatura.

El ADN se almacena dentro de los cromosomas, que se encuentran dentro de cada una de las células de tu cuerpo. Cada persona hereda dos conjuntos de cromosomas, uno de cada uno de sus padres. : ADN

¿Cuál es la diferencia entre el ADN y el ARN?

Diferencias entre ADN y ARN – Químicamente el ADN es una cadena doble que utiliza en sus piezas básicas el azúcar desoxirribosa. Mientras que el ARN es una cadena simple que utiliza el azúcar ribosa como componente de sus piezas básicas. Ambos están presentes en todas las células vivas.

1. Tanto el ADN como el ARN son importantes en la trasmisión y consolidación de la herencia genética.
2. Si cualquiera de estos polímeros falla o desaparece, la vida, tal y como la conocemos, no podría existir.
3. Sin estos elementos, las proteínas no podrían generarse en el modo adecuado para cada ser vivo.
4. En el ADN la adenina se une a la timina (A-T) y la citosina a la guanina (C-G).

En el ARN la adenina se une al uracilo (A-U) y la citosina se une a la guanina (C-G). El ADN se encuentra en el núcleo de la célula, Pero también se encuentra una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias conocidas como ADN mitocondrial. Mientras que el ARN, dependiendo de su tipo, está presente en el núcleo de una célula, su citoplasma y su ribosoma.

• El ADN acumula y conserva las instrucciones de ensamblado de las proteínas específicas de cada ser vivo.
• Mientras que el ARN lleva esas instrucciones a las zonas de la célula en las que se produce la síntesis de proteínas.
• Si tiene alguna duda al respecto no dude en consultarnos, en CTSAlimentaria estaremos encantados de asesorarle.

Etiquetas: ADN, ARN, Diferencias ADN y ARN

¿Qué se puede hacer con el ADN?

Obtención de ácido desoxirribonucleico (ADN) útil para análisis genético, a partir de uñas recortadas Cervantes Gonzales, Jorge Luis* *Médico egresado de la Universidad Peruana Cayetano Heredia Departamento de Virología, Facultad de Medicina – Universidad de Kagoshima, Kagoshima Japón.

SUMMARY Obtaining deoxyribonucleic acid (DNA) is the starting point for most genetic analysis. Nails are an accessible source of DNA. The present communication reports the successful extraction of genomic DNA from fresh nails, as well as from nails collected a month before the extraction. Amplification in two different regions of the human beta-globin gene was achieved by of the polymerase chain reaction.

The described method, is a simple, non invasive method. Nail clipping material may be considered a convenient material for genetic analysis. (Rev Med Hered 2003; 14:230-233). KEY WORDS: DNA, nails, beta-globin. INTRODUCCION La biología molecular es una de las herramientas más utiles de las que se vale hoy en día la ciencia y la medicina moderna.

La obtención de ácido desoxirribonucleico (ADN), es el punto de partida para la mayoría de análisis genéticos; incluso contando con pequeñas cantidades de ADN, es posible amplificar genes específicos in vitro a través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR por sus siglas en Inglés : Polymerase Chain Reaction) (1).

Esta revolucionaria técnica le valio a su inventor, Kary B. Mullis, el premio Nobel de química en 1993. En algunas circunstancias, cuando no es posible obtener muestras de sangre, el ADN obtenido a partir de cabellos o bulbos capilares puede ser utilizado para análisis genéticos (2).

1. Tomar una muestra de cabello es sencillo, permite el muestreo de un gran número de sujetos en menor tiempo, con un mínimo de aflicción causada (3).
2. Sin embargo extraer un cabello (junto con el bulbo capilar) puede ser doloroso en algunas situaciones, e imposible en animales de laboratorio carentes de pelaje(4).

Las uñas son otra fuente accesible de ADN. Son especialmente útiles en casos en lo que se ha realizado transplante alogénico de médula ósea, y se necesita identificar el origen de las células hematopoyéticas post-transplante, y donde debido al reemplazo de las células sanguíneas, debe obtenerse ADN de muestras distintas a la sangre periférica (5).

• Es también de invalorable utilidad en casos de medicina forense, donde el material de evidencia, y única fuente de ADN son uñas (6).
• El presente reporte describe la extracción de ADN a partir de uñas recortadas, y su utilización en la amplificación de una porción del gen de b-globina humana.
• MATERIAL Y METODOS Extracción de ADN Se obtuvieron uñas de un adulto masculino de 30 años, utilizando un corta uñas ordinario, previamente sumergido en etanol al 70%.

Aproximadamente 150 mg de uñas recortadas fueron incubadas a 55oC por 72 horas en una solución de lisis, conteniendo 2ml de EDTA 0.5 M, pH 8.0 (Nacalai Tesque Inc., Japan), 200 ml de proteinasa K (20 mg/ml)(Boehringer Mannheim, Germany), y 200 ml de una solución al 10% de dodecil sulfato de sodio (SDS) (Valley Biomedical Inc., USA).

Luego de la digestión, el ADN fue extraído del sobrenadante utilizando columnas conteniendo una matriz de fibra de vidrio (7,8) (GFX Genomic Blood Purification Kit, Amersham Pharmacia Biotech), de acuerdo a las instrucciones del fabricante. Concentración de DNA La concentración de DNA fue calculada utilizando un espectofotómetro (Gene Quant II, Pharmacia Biotech), a partir de densidad óptica de lectura a 260 nm.

Amplificación del gen de beta-globina humana El ADN extraído fue utilizado para amplificar una región de 262 pares de bases (pb) del exon 1 del gen de b-globina humana utilizando los cebadores (“primers”) KM 29 (5‘-GGTTGGCCAATCTACTCCCAGG -3’) y KM38 (5‘-TGGTCTCCTTAAACCTGTCTTG -3‘) (1).

El protocolo de amplificación en un volumen de 50 ml, incluye 0.8-1 mg de ADN, 10mM Tris-HCl, ph 8.3, 50mM KCl, 1.5 mM MgCl2, 1.25 mM de dNTPs (dATP, dCTP, dGTP, dTTP), 20 pmol de cada cebador (“primer”) KM 29/KM 38, y 2.5 U de AmpliTaq Gold polimerasa (Roche Molecular System, Sommerville, New Jersey).

Las reacciones de amplificación se realizaron utilizando un termociclador Perkin-Elmer 9700, bajo las siguientes condiciones: Activación de la polimerasa a 95oC por 9 min, 40 ciclos de denaturación a 95oC por 30 segundos, adhesión de los cebadores a las cadenas complementarias (“annealing”) a 58oC por 60 segundos, y extensión a 72oC por 30 segundos, y una extensión final a 60oC por 10 minutos.

• Un par diferente de cebadores, BGH20/BPC04 (Roche Molecular Systems, Alameda, CA), que amplifican un fragmento de 268 pb del gen de b-globina humana ADN, fueron también utilizados.
• El protocolo de amplificación en un volumen de 50 ml, incluye 0.1 mg de ADN, 5 ml de 10xPCR Buffer II (Roche, Applied Biosystems), 8 ml de solucion de MgCl2 (Roche, Applied Biosystems), 1 ml de dNTPs (10mM de dATP, dCTP, dGTP, y 30mM de dUTP), 1 ml de cada cebador BGH20/BPC04 (50 mM), 0.75 m l de AmpliTaq Gold polimerasa 5U/ml(Roche Molecular System, Sommerville, New Jersey).

Las reacciones de amplificación se realizaron utilizando un termociclador Perkin-Elmer 9700, bajo las siguientes condiciones : Activación de la polimerasa a 95oC por 9 min, 40 ciclos de de denaturación a 95oC por 30 segundos, adhesión de los cebadores a las cadenas complementarias (“annealing”) a 55oC por 60 segundos, y extensión a 72oC por 60 segundos, y una extensión final a 72oC por 5 minutos.

Controles ADN humano de control (derivado de una célula B linfoblastoide) (Dynal Biotech Ltd.) se utilizó como control positivo. Un tubo conteniendo todos los reactivos pero en ausencia de ADN, se incluyó como control negativo. Análisis de los productos de amplificación Los productos de amplificación del gen de b-globina humana, fueron visualizados en geles de agarosa-ME (Nacalai Tesque, Japan) al 3% (100 voltios, por 30 minutos).

El gel fue teñido con 0.5 mg/ml de bromuro de etidio (Nacalai Tesque, Japan) y analizado por transiluminación ultravioleta: pBR322 Hae III Digest (Sigma-Aldrich Inc.) fue utilizado como marcador de peso molecular. RESULTADOS La diferencia entre el peso del material seco (en este caso las uñas recortadas) antes de la digestión, y el peso del residuo sólido remanente luego de la digestion es lo que se ha descrito como total de masa digerida (9).

La extracción de ADN a partir de uñas frescas, así como de uñas obtenidas y preservadas en etanol al 100% por espacio de un mes antes de la extracción, rindió cantidad, suficiente de ADN genómico para permitir la amplificación de una porción del gen de la b-globina humana por medio de PCR ( Tabla Nº1 ).

Se obtuvo amplificación por PCR en dos regiones diferentes del gen de beta-globina humana. Los productos de amplificación analizados en gel de agarosa al 3%, para un fragmento de 262 pb del exon1 del gen de b-globina humana utilizando los cebadores KM29/KM38, se muestran en la Figura Nº1,

Los productos de amplificación del gen de b-globina humana por los cebadores BGH20/BPC04 (268 pb), se muestran en la Figura Nº2. DISCUSION Las uñas son una fuente útil de ADN para análisis por PCR y otras técnicas de biología molecular. Este material puede en ocasiones ser de elección debido a su relativa resistencia a la putrefacción, y su relativa comodidad para el donante en comparación con una muestra de sangre.

El ADN genómico extraído a partir de uñas ha sido utilizado para análisis genético de genes que codifican para enzimas (10), tipificación de alelos de histocompatibilidad (4,9,11) e incluso detección de ácido nucleico de agentes infecciosos (12). El método de extracción presentado representa una modificación simplificada de un protocolo previamente publicado (9), disminuyendo el costo de los reactivos a utilizar.

1. Las columnas de separación utilizadas en este reporte permiten la purificación de ADN en un tiempo muy corto, sin embargo resultados similares pueden obtenerse por medio de la precipitación del ADN en etanol (10), abaratando aún más los costos del procedimiento.
2. Las muestrasfrescas, así como de uñas obtenidas y preservadas en etanol al 100% por espacio de un mes, rindieron cantidad suficiente de ADN genómico.

En este reporte el ADN extraído, probó ser de origen humano, al conseguir amplificar el gen de beta-globina humana por medio de PCR. Si bien es cierto que la señal de amplificación fue menos intensa que la del control positivo, la amplificacion fue igualmente exitosa utilizando un par diferente de cebadores para este mismo gen.

En conclusión, ADN genómico pudo extraerse exitosamente a partir de uñas recortadas, por el método descrito. La amplificación de dos regiones diferentes del gen de beta-globina humana por medio de PCR, pudo realizarse en el ADN extraído, Probando ser un método simple, no invasivo, las uñas recortadas pueden ser un material de elección para análisis genético por PCR.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S, Scharf SJ, Higuchi R, Horn GT, Mullis KB, Erlich HA. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science.1988;239(4839):487-91.2. Higuchi R, von Beroldingen CH, Sensabaugh GF, Erlich HA.

1. DNA typing from single hairs.
2. Nature.1988;332(6164):543-6.3.
3. Schmitteckert EM, Prokop CM, Hedrich HJ.
4. DNA detection in hair of transgenic mice—a simple technique minimizing the distress on the animals.
5. Lab Anim.1999 ;33(4):385-9.4.
6. Aneshige T, Takagi K, Nakamura S, Hirasawa T, Sada M, Uchida K.
7. Genetic analysis using fingernail DNA.

Nucleic Acids Res.1992;20(20):5489-90.5. Uchida S, Wang L, Yahagi Y, Tokunaga K, Tadokoro K, Juji T. Utility of fingernail DNA for evaluation of chimerism after bone marrow transplantation and for diagnostic testing for transfusion-associated graft-versus-host disease.

Blood.1996;87(9):4015-6.6. Oz C, Zamir A. An evaluation of the relevance of routine DNA typing of fingernail clippings for forensic casework. J Forensic Sci.2000;45(1):158-60.7. Vogelstein B, Gillespie D. Preparative and analytical purification of DNA from agarose. Proc Natl Acad Sci U S A.1979;76(2):615-9.8.

Marko MA, Chipperfield R, Birnboim HC. A procedure for the large-scale isolation of highly purified plasmid DNA using alkaline extraction and binding to glass powder. Anal Biochem.1982;121(2):382-7 9. Tahir MA, Watson N. Typing of DNA HLA-DQ alpha alleles extracted from human nail material using polymerase chain reaction.

• J Forensic Sci.1995;40(4):634-6 10.
• Nishiyori A, Fukuda K, Ogimoto I, Kato H.
• Detection of ADH2(1) and ADH2(2) alleles in fingernails from Japanese.
• Clin Chem.1998;44(3):675-6.11.
• Tanaka N, Masuko T, Ishii S.
• A retrospective study using nail clippings of rheumatoid susceptible alleles of HLA-DRB1 as a prognostic factor in early rheumatoid arthritis.

J Rheumatol.1999;26(4):767-72.12. Nishiyori A, Fukuda K, Sata M, Tanikawa K.HBV DNA can be detected from nail clippings of HBs Ag positive patients. Kurume Med J.2000;47(1):95-6. Correspondencia: Jorge Cervantes [email protected]

¿Quién fue el que descubrió el ADN?

Cómo el compromiso de una mujer con la ciencia jugó un papel crítico en la decodificación de los misterios fundamentales de quiénes somos. En nuestra serie dedicada a las contribuciones de científicas a la salud mundial, hoy hablamos sobre Rosalind Franklin, que sentó las bases para uno de los mayores descubrimientos científicos de los últimos cien años.

1. Lo que sabemos sobre el ADN —y específicamente sobre la estructura de doble hélice de la cadena de ADN —ha sido uno de los pilares de nuestra comprensión de la vida en la Tierra.
2. Ha revolucionado el modo en que vemos a las plantas y los animales, y ha transformado nuestro abordaje de la medicina.
3. Fue descubierto por primera vez por los científicos Francis Crick y James Watson, y les valió el Premio Nobel de Química en 1962.

Su historia, sin embargo, a menudo omite las contribuciones de una tercera científica pionera: la química y cristalógrafa inglesa Rosalind Franklin, que murió antes de que se entregara el premio, pero cuyos cálculos y medidas desempeñaron un papel fundamental en el descubrimiento.

¿Cuáles son los genes que se heredan?

¿Cómo se transmiten los genes de los padres a los hijos? – Para formar un feto, un óvulo de la madre se une a un espermatozoide del padre. Cada óvulo y cada espermatozoide tiene una mitad del conjunto de cromosomas. Cuando se unen, le dan al bebé el conjunto completo de cromosomas. Por lo tanto, la mitad del ADN de un bebé proviene de la madre y la otra mitad, del padre.

¿Cuántas cadenas de ADN tiene el ser humano?

Introducción. Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares.

De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades químicas menores llamadas bases, Hay cuatro bases identificadas por las letras A, T, C y G, por adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente.

Dos hebras de ADN se aparean para formar la estructura en doble hélice descubierta por Watson y Crick en 1953. Las bases de cada hebra se enfrentan o aparean con las bases de la otra, siguiendo siempre la misma regla: frente a A sólo se ubica T y frente a C sólo se ubica G,

Se dice que dos hebras que se aparean según estas reglas son complementarias. Así, una hebra de secuencia TGAATTGCCGCCCGATAT tendrá como complementaria una hebra de secuencia ACTTAACGGCGGGCTATA, La complementariedad de bases permite que el ADN se duplique fielmente. Para esto primero se separan las dos hebras y cada una de ellas sirve de molde para fabricar, por medio de enzimas de la célula, otra complementaria y así tener dos dobles hélices idénticas a la original, es decir, con la misma secuencia, la misma información.

Una vez duplicada, la información se transmite equitativamente de una célula madre a sus dos células hijas a través de la mitosis, o división celular. Otro tipo de división celular, llamada meiosis, ocurre en las células madres de las gametas (espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer).

En la meiosis, se reduce a la mitad el número de cromosomas. En los humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, la información genética contenida en los 23 cromosomas de una gameta (célula haploide) tiene aproximadamente 3.300 millones de bases de longitud. Al poseer 46 cromosomas, el resto de las células (llamadas diploides) tiene el doble.

Cuando decimos que se ha “secuenciado” el genoma humano, lo que queremos decir es que se ha determinado experimentalmente cuál es el ordenamiento preciso de esos 3.300 millones de bases del núcleo de una gameta humana. Todas las células de un organismo pluricelular, como los humanos, tienen la misma información genética, porque todas ellas derivan, por mitosis, de una única célula, el cigoto, que se forma por la fusión del espermatozoide con el óvulo.

1. Hay excepciones a esta regla: un tipo especial de células de la sangre, los linfocitos, pierden una pequeña porción de ADN durante el desarrollo del individuo, como parte de un programa que permite la adaptabilidad del sistema inmunitario.
2. Genoma y genes.
3. Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene.

En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos –es decir, copiados– a una molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual secuencia que el gen.

1. Los genes no se encuentran yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas, sino más bien esparcidos y separados a grandes distancias por secuencias de ADN intergénicas.
2. Las regiones intergénicas constituyen el 70% del genoma, mientras que los genes representan sólo un 30%.
3. Se estima que el genoma humano tiene unos 20.000 genes.

Estos genes codifican distintos tipos de ARN, entre los que se encuentran los llamados ARNs mensajeros, que codifican a su vez proteínas. Los otros ARNs, los que no son mensajeros, reciben el nombre genérico de ARNs no codificantes : no son intermediarios entre el gen y la proteína sino que cumplen funciones en sí mismos.

Entre éstos están los ARNs ribosomales, de transferencia, nucleares pequeños, los micro ARNs y las ribozimas. Por lo tanto, la definición según la cual un gen es el segmento de ADN que codifica una proteína, no es estrictamente correcta: muchos genes codifican proteínas, pero no todos. Cada uno de los genes que codifican proteínas tiene regiones que estarán representadas en el ARN mensajero maduro intercaladas por otras cuyas secuencias no estarán representadas allí.

Las primeras regiones se llaman exones, en tanto que las segundas son los intrones, Mientras los intrones no son codificantes, la mayoría de los exones son las regiones del genoma que codifican proteínas. Estas regiones constituyen sólo el 1,5% del genoma.

1. Cada cromosoma tiene muchos genes, y la posición que ocupa cada gen a lo largo del cromosoma se denomina locus (del latín, lugar).
2. Cada gen tiene entonces su copia homóloga en el locus equivalente del otro cromosoma del par.
3. Cada una de las dos copias del gen se llama alelo.
4. Digamos, entonces, que una célula humana tiene dos alelos para cada uno de sus 20.000 genes distintos.

No todos los genes se expresan (es decir, se transcriben y se traducen) al mismo tiempo y en el mismo lugar. En un tejido o tipo celular determinado se expresa un subconjunto del conjunto de todos los genes. Uno de los puntos clave de la regulación de la expresión de los genes, es el control de la transcripción.

Este control no sólo se ocupa de “encender” o “apagar” genes (efecto del todo o nada), sino también de regular la cantidad de producto (ARN o proteína) de los genes “encendidos”. Sorprendentemente, el 50% de nuestro genoma está formado por secuencias repetidas en su mayoría de origen viral. Muchas de estas secuencias, mayormente localizadas en regiones intergénicas y en intrones, corresponden a los llamados elementos móviles, o transposones, segmentos de ADN “saltarines”, es decir, que pueden duplicarse e insertarse en otras regiones dentro del mismo genoma.

Splicing. La enzima que transcribe cada gen fabrica un ARN precursor, llamado transcripto primario, que copia tanto los exones como los intrones. Dentro del núcleo un sistema enzimático elimina los intrones del transcripto primario y une sus exones entre sí.

• Finalmente, el ARN mensajero maduro sin intrones abandona el núcleo y llega al citoplasma donde el proceso de traducción, llevado a cabo por los ribosomas, permite fabricar la proteína correspondiente.
• Un mismo gen puede dar muchas variantes de proteína.
• El mecanismo se conoce como splicing alternativo, y consiste en que durante el splicing algún exón, por ejemplo, pueda ser alternativamente incluido o excluido del ARN mensajero maduro.

Se estima que podría haber centenares de miles de proteínas distintas codificadas por los 20.000 genes del genoma humano. Esto evidencia que el desciframiento del genoma no es suficiente para entender en su real complejidad el funcionamiento de las células en el plano molecular y que será necesario acelerar la etapa del estudio de las proteínas, en lo que se denomina la era posgenómica o de la proteómica.

• Por otra parte, como el número de genes humanos no es significativamente mayor que el de un gusano o el de una mosca, se estima que la mayor prevalencia del splicing alternativo en los humanos y otros vertebrados explica su mayor complejidad.
• Genotipo y fenotipo.
• Al conjunto de la información genética particular de un individuo lo llamamos genotipo,

El genotipo es esencialmente la secuencia de ADN. Todo aquello que “vemos” y que no es secuencia de ADN es el fenotipo (del griego, fainein, visible). El fenotipo es tanto lo macroscópico (forma, anatomía, fisiología, patología y comportamiento), como lo más pequeño (histología, bioquímica y estructura molecular).

El fenotipo siempre es el resultado de la interacción de un determinado genotipo con un determinado ambiente, lo cual se expresa con la fórmula: FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE Para algunos fenotipos, la influencia del componente genético es mayoritaria o determinante y, en consecuencia, la ambiental es virtualmente nula.

Un buen ejemplo son las enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la corea de Huntington y la distrofia muscular: quien haya heredado el gen de la distrofina mutado padecerá la enfermedad, no importa en qué ambiente se encuentre. En otros fenotipos, la influencia del componente ambiental es mayoritaria y la del genético despreciable.

1. Las enfermedades infecciosas producidas por contagio son un ejemplo.
2. Para la mayoría de los rasgos fenotípicos hay tanto un componente genético como uno ambiental.
3. Muchas veces estamos seguros de la existencia de ambos pero no conocemos, o incluso sabemos que es difícil de estimar, la contribución parcial de cada uno.

La mayor parte de las enfermedades no estrictamente hereditarias, como las cardiovasculares, los cánceres, la hipertensión, el asma, el Alzheimer, el Parkinson y las autoinmunes como la artritis y el lupus, pueden tener un componente hereditario, pero sin duda poseen un componente ambiental no despreciable y, a veces, preponderante.

• En muchos casos la genética molecular ha llegado a descubrir genes cuyas mutaciones provocan predisposición a dichas enfermedades, pero eso no significa que quien tenga esa mutación padecerá indefectiblemente la enfermedad.
• El comportamiento humano también es consecuencia de la interacción del genotipo con el ambiente.

Sin embargo, salvo en unos pocos trastornos neurológicos hereditarios, no se ha demostrado una influencia genética específica. La pretendida base genética de fenotipos tan complejos como la inteligencia, la orientación sexual, la criminalidad, las capacidades artísticas o deportivas, debe ser tomada con pinzas y sujeta a riguroso análisis experimental en cada caso particular.

• De lo contrario se corre el riesgo de caer en el determinismo genético, que lejos de ser una ley biológica es un instrumento de discriminación y dominación socioeconómica.
• El conocimiento del genoma no autoriza a nadie a estigmatizar a las personas como resultado irreversible de lo que ordenan sus genes.

Los genes nos dicen que podemos hablar, pero no qué idioma; que podemos amar, pero no a quién; que podemos disfrutar de la música, pero no de cuál. Los distintos tipos de inteligencia, las capacidades, los afectos y nuestros actos son resultados del proceso de culturización, el cual no está registrado en ningún gen y, en cambio, está fuertemente influenciado por el ambiente familiar, social y económico en que vivimos.

Lo heredado y lo adquirido. Para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy importante diferenciar tres conceptos biológicos: congénito, genético y heredable, Congénito es aquello que le puede ocurrir al embrión o al feto durante la vida intrauterina, sea o no causado por mutaciones en los genes (es decir, genético ) y sean o no esas posibles mutaciones heredadas de alguno de los padres ( heredable ).

Así, un defecto o característica congénita de un individuo puede provenir de situaciones vividas por la madre durante el embarazo o simplemente de fenómenos no controlables conocidos como “ruido” del desarrollo embrionario. En este caso, afectará la vida de ese individuo pero no se transmitirá a su descendencia.

Una característica genética está causada por alteraciones en los genes, pero no es necesariamente heredable, Por ejemplo, un tumor de piel tiene origen genético porque está producido por mutaciones en los genes de alguna célula de la piel. Pero ese cambio en los genes de esa célula no es transmitido a la descendencia porque no afecta a las células germinales (óvulos o espermatozoides).

Quiere decir que es genético, pero no es heredable, Por último, lo heredable, que siempre es genético, es lo único que podría ser tenido en cuenta para avalar una teoría puramente determinista. Las alteraciones genéticas se transmiten mediante ciertas leyes de padres a hijos.

Cuando sin pruebas se atribuyen de comportamiento o capacidades intelectuales humanas a los genes, y se supone que las variantes de estos genes están distribuidas en forma asimétrica en distintos grupos humanos, se terminan postulando hipótesis deterministas como, por ejemplo, que ciertos grupos tienen un techo intelectual y que no “vale la pena” invertir dinero en educación para ellos porque están “genéticamente” limitados.

Epigenética. Existen mecanismos de control de la actividad de los genes que no afectan su información o secuencia de bases, sino que modifican su encendido y apagado de una forma más o menos estable. Entendemos que un gen está encendido cuando se encuentra activa su transcripción y, en consecuencia, la fabricación de la proteína correspondiente.

1. Por el contrario, un gen está apagado cuando no está siendo transcripto.
2. Un gen puede pasar de estar encendido a apagado y viceversa en distintos momentos de la vida de una célula, en distintos tipos celulares del mismo individuo y en respuesta a señales externas.
3. Los mecanismos de control a los que nos referimos forman parte del terreno de la epigenética e incluyen el agregado de grupos químicos a las bases del ADN y/o a los aminoácidos de las histonas.

Las histonas son proteínas que se asocian al ADN de los genes. La asociación entre ADN e histonas es lo que se conoce como cromatina, y la cromatina es el ingrediente principal de los cromosomas. Depende de qué grupos químicos sean agregados por ciertas enzimas de la célula al ADN o a las histonas de un gen dado, para determinar si ese gen va a estar apagado o encendido.

1. Por ejemplo, si el ADN de un gen dado está muy metilado, es muy probable que ese gen permanezca apagado.
2. Lo mismo puede pasar si ciertos aminoácidos de las histonas están metilados, y lo opuesto si esos mismos aminoácidos están acetilados.
3. Las modificaciones epigenéticas de un gen dado pueden heredarse de una célula madre a sus células hijas, de modo que las hijas no sólo hereden la información del gen (secuencia de bases) sino el estado de expresión (encendido o apagado) de ese gen.

Esto tiene mucha importancia en garantizar que todas las células de un órgano (p.ej., el hígado) no sólo tengan la misma información, sino también el mismo patrón de expresión de sus genes y se encuentren diferenciadas de la misma manera. La epigenética puede proveer entonces un nivel adicional de heredabilidad al de la genética.

Los cambios epigenéticos forman parte de los cambios del ambiente. Si bien se ha corroborado la herencia de cambios epigenéticos de una célula a sus hijas, en muy pocos casos de plantas y en muchos menos de animales, se ha podido corroborar herencia transgeneracional. Cualquier herencia transgeneracional presunta de un cambio epigenético impone la necesidad de que ese cambio ocurra en las células madres de las gametas. En este sentido, sería difícil que un cambio epigenético del ADN de ciertas neuronas del cerebro de un animal, que determinara un patrón de comportamiento, fuera transmitido a sus hijos, ya que éste ocurre en células distintas y alejadas de las gametas. Los cambios suelen revertirse si no persiste el estímulo externo que los generó. Es por eso que se dice que la epigenética es un tipo de herencia “blanda” a diferencia de la genética que sería una herencia “dura”.

Genoma, variabilidad genómica y razas. Podemos definir una especie como un conjunto de individuos capaces de dar descendencia fértil por reproducción sexual. Los individuos que pertenecen a una misma especie a menudo presentan diferencias genéticas. Esto es así porque, aunque para cada gen el individuo presenta dos alelos –dos variantes del mismo gen–, el número de alelos de un gen existente en la especie en su conjunto es generalmente mayor que dos.

1. Un gen puede tener decenas de alelos diferentes, pero en cada individuo sólo habrá dos de ellos.
2. Una raza es una subpoblación de individuos de una especie que tiene una alta homogeneidad genética, es decir que los individuos que la componen comparten muchos más alelos entre sí que con cualquier otro individuo de la misma especie, pero de otra raza.

Las comparaciones de secuencias de ADN entre humanos indican que las grandes diferencias genéticas, de existir, tienen lugar entre individuos y no entre poblaciones. En términos más sencillos, por ejemplo, una persona caucásica (blanca) de Europa puede compartir muchas más variantes alélicas con un asiático o un africano que con otro europeo del mismo color de piel.

• Dos negros africanos pueden distar mucho más genéticamente entre sí que cualquiera de ellos respecto de un blanco.
• Esto hace, por ejemplo, que en muchos casos la histocompatibilidad (o sea, cuán compatibles son sus órganos y tejidos) entre un negro y un blanco sea mayor que entre dos individuos de la misma “raza” y, como consecuencia, un negro sea más apto que un blanco para donar un órgano de trasplante a otro blanco.

Estudios moleculares del genetista Svante Paabo confirman que las razas humanas no existen. El mismo concepto fue expresado en forma sencilla y elegante por el genetista brasileño Sérgio Pena: “No es que seamos todos iguales, sino que somos todos igualmente distintos”,

• Una de las fuentes de variabilidad intraespecífica son los cambios de una base en la misma posición entre distintos individuos.
• Estos cambios son llamados SNPs (pronunciado snips), por single nucleotide polymorphisms.
• Si bien los SNPs no están uniformemente distribuidos a lo largo de nuestro genoma, se estima que aparece en promedio un SNP cada mil bases de secuencia.

Esto indica que el genoma de nuestra especie, Homo sapiens, es altamente homogéneo con una similitud de secuencia del 99,9%. Las similitud de secuencia entre humanos y chimpancés es de alrededor del 98%. No obstante, hay diferencias, tanto entre humanos entre sí como entre humanos y chimpancés que no se deben a SNPs sino a variaciones del número de copias de un dado segmento de ADN dentro del mismo genoma, lo cual puede elevar las diferencias entre individuos a niveles del 5-6%.

1. Aún no está claro cómo contribuyen las variaciones en el número de copias al fenotipo de los humanos.
2. Genoma humano patrimonio de la humanidad.
3. El 11 de noviembre de 1997 la UNESCO aprobó unánimemente la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos,
4. Define esta Declaración que el genoma humano es la base de la unidad fundamentalmente de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad.

En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad y que cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas, respetándose el carácter único de cada uno y su diversidad.

1. Bibliografía CECTE (Comité Nacional de Ética en Ciencia y Tecnología de Argentina).
2. Informes sobre “Confidencialidad de los datos genéticos”, “Recomendaciones sobre la Resolución “Privacidad genética y no discriminación” de la UNESCO”.
3. Disponible en http://www.cecte.gov.ar/recomendaciones-e-informes/ KORNBLIHTT, A.

(2015). La humanidad del genoma. Buenos Aires: Siglo XXI. PURROY, J. (2001). La era del genoma. Barcelona: Salvat ciencia. SULSTON, J. – FERRY, G. (2003). El hilo común de la humanidad. Madrid: Siglo XXI. UNESCO. Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos.

¿Como el ADN nos hace únicos?

Opción 1 Sí, las secuencias son distintas. Opción 2 No, las secuencias son iguales. Observaste bien, hay dos letras diferentes. La diferencia de nuestro genoma puede deberse a que en una posición específica del ADN hay “bases” diferentes. Esos cambios en la secuencia nos pueden hacer diferentes.

Opción correcta ( Retroalimentación ) Incorrecto ( Retroalimentación )

¿Dónde se encuentra el ADN en la sangre?

La sangre es una fuente excelente de ADN. Éste está presente en los glóbulos blancos (o leucocitos), pero no en los glóbulos rojos humanos (eritrocitos o hematíes), pues éstos carecen de núcleo.

¿Cuál es la importancia del ADN en los seres vivos?

Todos hemos oído hablar del ADN, pero ¿ qué es el adn exactamente ? ADN es la abreviatura para Á cido D esoxirribo N ucleico, una molécula compleja que se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida.

¿Cómo saber si el ADN es puro?

Mediante espectrofotometría se puede determinar la concentración y la pureza de una muestra de ADN basándose en la capacidad de absorbancia de un compuesto presente en una solución a una longitud de onda determinada.

¿Cuál es la relación del ADN con la herencia?

La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células.

¿Cómo se forman los genes?

¿Qué es un gen? Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos genes, En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases.

1. El Proyecto del Genoma Humano, una iniciativa de investigación internacional que determinó la secuencia del genoma humano e identificó los genes que contiene; estimó que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes.
2. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada padre.
3. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña cantidad de genes (menos del 1 por ciento del total) son levemente diferentes entre las personas.

Un alelo es una forma del mismo gen con pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona. Los científicos hacen un seguimiento de los genes dándoles nombres únicos.

• Debido a que los nombres de los genes pueden ser largos, también se les asignan símbolos, que son combinaciones cortas de letras (y a veces números) que representan una versión abreviada del nombre de un gen.
• Por ejemplo, un gen en el cromosoma 7 que se ha relacionado con la fibrosis quística se conoce como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, y su símbolo es CFTR,

: ¿Qué es un gen?

¿Qué es más importante ADN o ARN?

El ARN se forma en el nucleolo y luego se mueve a regiones especializadas del citoplasma según el tipo de ARN formado. – reactividad Debido a su azúcar desoxirribosa, que contiene un grupo hidroxilo que contiene menos oxígeno, el ADN es una molécula más estable que el ARN, que es útil para una molécula que tiene la tarea de mantener segura la información genética. El ARN, que contiene un azúcar ribosa, es más reactivo que el ADN y no es estable en condiciones alcalinas. Las ranuras helicoidales más grandes del ARN significan que es más fácil de atacar por las enzimas. Sensibilidad ultravioleta UV el ADN es vulnerable al daño de la luz ultravioleta. El ARN es más resistente al daño de la luz ultravioleta que el ADN.

¿Que transporta el ADN?

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento de un organismo.

¿Qué es más estable el ADN o ARN?

La información genética, la que nos define y nos hace ser únicos, se almacena en una molécula presente en cada una de las células de nuestro organismo: el ácido desoxirribonucleico o ADN, Sabemos, además, que esta información la hemos heredado de nuestros padres y, a su vez, la transmitiremos a nuestros hijos.

• En este post, definimos el ADN como nuestro libro de instrucciones, el cual contiene más de 3.000 millones de letras ordenadas en unas estructuras celulares llamadas cromosomas.
• Hasta aquí todo claro, pero ¿cómo pueden estas frases larguísimas compuestas de las letras A, T, C y G determinar nuestro color de ojos, piel o cabello? Para comprenderlo necesitamos entender lo que denominamos como dogma central de la biología molecular.

Este gran hito evidenció que el ADN no actúa sólo de almacén de la información genética para que ésta pueda heredarse entre generaciones, sino que también proporciona el código e instrucciones para la fabricación de proteínas, condicionando así el desarrollo, funcionamiento y características de los organismos.

Para entenderlo mejor podemos usar un símil: imaginemos nuestro ADN como la biblioteca donde se almacenan los manuales con las instrucciones de montaje de todos los muebles de Ikea; y a las proteínas como el resultado final después de haber leído las instrucciones de uno de estos manuales, y haber ensamblado las diferentes piezas siguiendo los pasos indicados hasta crear una silla, un sofá o un armario.

Así, el manual (ADN) actúa como un código, mientras que el mueble (proteína) es la parte funcional y lo que define nuestro hogar. Imaginemos ahora que queremos montar un mueble, antes tendremos que encontrar el manual pertinente de entre los miles de documentos que se almacenan en la biblioteca.

Para facilitar esta tarea, en la célula existen toda una serie de enzimas que actúan como si fuesen bibliotecarias, encargadas de abrir las estanterías, encontrar el manual apropiado y fotocopiar solamente aquellas páginas donde aparecen los planos e instrucciones del mueble que quieres ensamblar. En la célula, esta fotocopia de la información genética es el ácido ribonucleico o ARN,

ADN y ARN son moléculas parecidas, pero como ocurre en papel, la fotocopia no es exacta y, por tanto, existen algunas diferencias entre ambas:

El ADN está formado por dos cadenas largas que se enrollan entre sí en una espiral, en cambio el ARN está compuesto por una única cadena con estructura lineal y de menor longitud.

El alfabeto del ADN y ARN no son exactamente iguales, mientras el ADN está formado por A (adenina), T (timina), G (guanina) y C (citosina), el del ARN sustituye la T por U (uracil).

A nivel químico las dos moléculas son muy similares, pero el ADN tiene un grupo hidroxilo (-OH) menos que el ARN, haciendo la molécula de ADN menos reactiva y mucho más estable.

Al tratarse de una fotocopia de una región del ADN, el ARN también lleva información genética pero sus características y su tamaño mucho más reducido le permite pasar a través de los poros de la membrana del núcleo de la célula (donde se encuentra el ADN) y llegar hasta el compartimento celular donde se ensamblan las proteínas.

Así, podemos decir que mientras el ADN “porta” la información genética, el ARN la “transporta”. A día de hoy sabemos que el dogma central definido por Francis Crick en 1958 funciona en la inmensa mayoría de los organismos, pero existen una serie de excepciones donde el flujo de la información genética no se produce exactamente de la misma manera.

Por ejemplo, en algunos tipos de virus no existe el ADN y la información genética se almacena directamente en cadenas de ARN, Así, cuando estos virus infectan una de nuestras células pueden directamente, y de manera más rápida, ensamblar proteínas víricas utilizando nuestra maquinaria celular, sin pasos adicionales.

¿Cuál es la función de la ARN?

Tipos de ARN – Dentro de la familia del ácido ribonucleico, que es inmensamente numerosa, cada miembro tiene una personalidad única y ha optado por una profesión diferente. Como en todas las familias, algunos de ellos son los favoritos por excelencia: el ARNm, el ARNt y el ARNr, Vamos a hablar un poco de ellos: El ARNm, el ARNt y el ARNr son los tipos de ARN más conocidos, pero existen otros tipos de ARN con diferentes funciones El ARNm o ARN mensajero es una molécula de cadena simple que se sintetiza usando como molde una de las hebras del ADN de un gen. Su función es transmitir la información contenida en ese gen al citoplasma, donde será traducida a proteínas en los ribosomas. Aquí es donde entra el ARNt o ARN de transferencia, una pequeña molécula de ARN que contiene una región de trinucleótidos denominada “anticodón”, que es complementaria a un triplete del ARNm y una región donde se une un aminoácido. Cada codón del ARNm, formado por tres nucleótidos, es reconocido por un ARNt concreto que va acompañado de un aminoácido.

El tercer tipo de ARN, el ARNr es el más abundante de toda la célula. Es el componente estructural más importante de los ribosomas, los orgánulos encargados de leer la secuencia del ARNm para llevar a cabo el proceso de traducción y la síntesis proteica. Existen otros familiares del ácido ribonucleico que son menos famosos, aunque no menos importantes.

De hecho, últimamente la comunidad científica está poniendo el foco sobre los ARN capaces de regular la expresión de los genes, Y diréis, ¿qué hay de relevante en ello? Presta atención, que resulta que los ARN tienen un montón de aplicaciones en el ámbito de la Salud.

¿Cómo es posible que un individuo tenga el ADN de otra persona?

¿Pero de dónde vienen estas células “ajenas”? – Los científicos saben que durante el desarrollo embrionario dentro del útero materno los mellizos pueden intercambiar células entre sí. Según un estudio publicado en 1996 en el American Journal of Medical Genetics esto ocurre con bastante frecuencia: alrededor del 8% de los mellizos y un 21% de los trillizos tienen no uno sino dos tipos de sangre diferentes, con distinto ADN.

• Fuente de la imagen, Press Association Pie de foto, Algunos expertos creen que este tipo de quimeras humanas serán más frecuentes en el futuro, a medida que la gente utiliza tratamientos de fertilidad que conllevan a más embarazos múltiples.
• Así que parte de las células de estas quimeras humanas son “originarias” y parte fueron “absorbidas” de sus hermanos cuando estaban en el útero de la madre.

Pero lo curioso es que estos padres desconcertados no tenían hermanos mellizos.

¿Qué es un gen y cuál es su función?

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Gene. Taber’s Medical Dictionary Online. www.tabers.com/tabersonline/view/Tabers-Dictionary/729952/all/gene,

• Accessed April 29, 2021.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF.
• The human genome: gene structure and function.
• In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds.
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine,8th ed.
• Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 3.
• Versión en inglés revisada por: Linda J.
• Vorvick, MD, Clinical Associate Professor, Department of Family Medicine, UW Medicine, School of Medicine, University of Washington, Seattle, WA.

Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.